Sekayu, Sumselupdate.com – Anak pasangan dari Untung Firmansyah dan Ayu Lestari, Viola Qaireen Shazia (5 bulan), warga Kecamatan Babat Toman, Kabupaten Musi Banyuasin (Muba) mengidap kelainan langkah Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) dengan komplikasi kelainan jantung dan infeksi paru, yang membutuhkan perhatian khusus dari Pemerintah Kabupaten Muba.
Menurut ayah Viola, selama lima bulan menjalani perawatan di Rumah Sakit Umum Sekayu (RSUD) Sekayu dan Rumah Sakit Muhammad Husein (RSMH) Palembang, belum ada perubahan yang terlihat nyata. Selama lima bulan itu juga, sang buah hati selalu berada di dalam inkubator, dengan kondisi selang infus dan oxygen masuk kedalam tubuh.
“Kami dari pihak keluarga terus berusaha dan berjuang sekuat tenaga demi kesembuhan Viola. Sempat menjalani perawatan di RSUD Sekayu selama dua bulan kemudian dirujuk ke RSMH Palembang, masih belum ada perubahan nyata,” terangnya saat dihubungi sumselupdate.com, Senin (16/8/2017).
Dikatakan Untung, selama menjalani perawatan, sang buah hati belum ada bantuan dari pihak manapun. Dirinya berharap, ada perhatian dari Pemkab Muba melalui Dinas Kesehatan, untuk mencarikan solusi atau jalan kesembuhan anaknya.
“Kami berharap ada sedikit perhatian dari dinas terkait, khususnya memberikan jalan untuk kesumbuhan Viola,” pintanya.
Untuk diketahui, dikutip dari beberapa sumber, bahwa di Indonesia ada 8 anak yang menderita CDLS, yang tercatat pada 2014 yang lalu. Diagnosis klinis CdLS terutama didasarkan pada tanda-tanda dan gejala kelahiran di antaranya, berat badan biasanya di bawah 2,5 kg), pertumbuhan tertunda dan bertubuh kecil, alis tebal, yang biasanya bertemu di garis tengah (synophrys), panjang bulu mata, visi kelainan (misalnya, ptosis nistagmus miopia tinggi, hypertropia) dan beberapa kelainan lainnya.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik ada sejak lahir, tetapi tidak selalu didiagnosis saat lahir. Hal ini menyebabkan berbagai tantangan fisik, kognitif dan medis dan mempengaruhi kedua jenis kelamin sama. CdLS tidak membedakan-itu terlihat di semua ras dan latar belakang etnis. Terjadinya CdLS diperkirakan 1 dari 10.000 kelahiran hidup.
CdLS pertama kali ditemukan sebagai sindrom yang berbeda pada tahun 1933, meskipun pada tahun 1916 telah digambarkan seorang anak dengan kondisi serupa.
Seiring perkembangan teknologi kesehatan, pada 2004 ditemukan gen yang bertanggung jawab untuk CdLS-”NIPBL” pada kromosom 5, oleh para peneliti di Children’s Hospital of Philadelphia, Amerika Serikat dan para peneliti di Newcastle University, Inggris. (yud)
Bantu Kami untuk Berkembang
Mari kita tumbuh bersama! Donasi Anda membantu kami menghadirkan konten yang lebih baik dan berkelanjutan. Scan QRIS untuk berdonasi sekarang!
